精密医学下一步是什么?

Berg Healths的联合创始人兼首席执行官奈文·纳兰习惯于被人嘲笑,因为他对将人工智能引入药物开发过程感兴趣。但他说,由于人们对这种被称为精确医学的实践越来越兴奋,情况已经发生了变化。

今天下午,在快速公司创新节上,纳兰与西奈山和哥伦比亚大学的工业专家在一个关于将先进技术引入医学的小组上发表了讲话。精确医学是一个包罗万象的术语,广义上指的是以更个性化、更有针对性的方式治疗患者,而不是对疾病采取一刀切的方法。白宫今年早些时候宣布投资2.15亿美元用于精密医疗;除此之外,它还引发了很多炒作。

「这是一个前所未有的变革时代,」奈良说,这引发了在西奈山赫斯科学与医学中心举行的讨论。“矛盾的是,在生物医学研究发生变革性进展之际,病人面临的财务挑战日益恶化。“

Berg Health总部设在波士顿,由硅谷房地产亿万富翁卡尔·Berg支持,希望通过融合基因组学、蛋白质组学和人工智能的方法来发现新的药物靶点,从而降低药物研发相关的成本和时间——大约30亿美元和10多年。(所有这些都是单独尝试过的,但伯格希望他的方法能够与众不同,因为它结合了工具。Berg希望以合理的价格提供新药,这样大多数病人就不会买不起。

对于Berg来说,潜在的障碍似乎是无穷无尽的:在医疗保健领域,整合不同的数据源是一场噩梦,更不用说监管协议了。财政奖励也是一团糟。大多数医院仍然是收费服务,这意味着他们是根据昂贵的测试和程序而不是病人的结果来获得报酬的。(这种情况开始改变,部分归功于医疗补助和医疗保险服务中心的努力,但这不会在一夜之间发生。)

这是专家组要说的,关于精确医学的前景和潜在的障碍:

给我看台上的所有专家都同意,收集一个病人数据来源,例如基因组学,通常没有那么有用。西奈山伊坎基因组学和多尺度生物学研究所所长埃里克·夏特呼吁医疗部门寻找更好的方法与病人接触。他说,对他们的DNA进行排序是不够的:为了开发预测模型,研究人员需要从患者的电子病历、实验室以及程序和药房数据中获取数据。他们还可以通过苹果健康工具包等服务,利用设备上与健康相关的数据流。

诀窍在于为患者提供某种价值,以交换这些数据,并确保以合乎道德的方式使用这些数据。沙特指出,我们大多数人都愿意把个人信息交给谷歌,以换取一个漂亮的搜索引擎和电子邮件服务,而不是医学研究。“我的Gmail中的内容比我的病历中的内容更个人化,”他说。“所以在医学上,我们必须权衡你给某人的正确金额,让他们愿意同意。“

使这一切成为可能的一个重要发展是,机构审查委员会( IRBs )和监管机构的同意和数据共享更加明确,尽管在这方面还有更多工作要做。西奈山神经科学教授Eric Nestler指出,我们也需要更实质性的法律来保护患者免受歧视:例如,基因反歧视法GINA并没有保护人们免受基于基因测试结果的人寿保险、长期护理和残疾的剥夺。

我们需要更多的药物治疗吗?提出的另一个重要问题是药物开发的主题:我们需要新的疗法来治疗疾病,还是应该集中精力更好地利用现有的疗法?哥伦比亚大学系统生物学系主任Andrea Califano说,

研究人员越来越多地使用新算法来为患者肿瘤匹配最佳药物治疗。他说:「我们收集了数以千计经FDA批准的研究化合物,并使用相同的演算法执行它们。」

califiano可能会确定一种不同药物的混合物对某个癌症患者有效,而其他人只需要一种疗法。这就是他所认为的精确医学的近期前景:“我们没有。”需要开发很多新药,”他说。“我们应该可以治疗很多不同的癌症。“

广告,但纳林认为我们需要双管齐下,重新定位现有药物并开发新药物。他的公司正致力于通过采取差异化的方法来寻找新的疗法,他称之为“生物学第一”。“这个过程始于从癌症和健康组织样本中提取生物数据。然后,该公司利用人工智能提出可能的药物治疗方案,并在小鼠身上建立模型。

但是…一个词:互用性。

汇集患者数据的最大挑战是存储在电子医疗文件中的信息不容易存储或共享。对于医疗部门的人来说,这是一场持续不断的噩梦,部分原因是医疗系统不想让(利润驱动的)病人流失到另一个设施。(请看我关于这个主题的多部分系列。)

当被问及这种情况是否会在不久的将来得到解决,以便健康信息能够标准化时,小组中没有人显得特别乐观。“好像很远,”夏特说。(注:克里夫兰诊所最近命名为FHIR,这是一种应对危机的方法,它充当了通常不能很好配合使用的电子健康记录系统的翻译,是2016年最大的突破之一。)

为此,专家小组似乎同意,人工智能不是解决系统性问题的捷径。我们需要先汇总数据,然后将人工智能与现有工具结合起来。“疾病就是要揭开我们不知道的秘密,”纳林总结道。

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